南京肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术或活检,希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史,希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳,希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险,为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在南京,希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么?
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域,重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测,可以发现肿瘤细胞特有的基因突变(如点突变、插入缺失)、拷贝数变化等,这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时,它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标:包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外,检测能判断是否存在同源重组修复缺陷(HRD),这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系(即遗传自父母的)突变,以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是,检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’,并非绝对的治疗保证,实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血(仅用于胚系对照)中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成,例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分,可能会有轻微不适,但并非由本检测额外造成。在南京,您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性,技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节,对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读,具有重要的参考价值。但请注意,任何检测都有其技术局限,例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变,通常建议在专业指导下,由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持,不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型(如石蜡切片与新鲜组织)对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前,请确认包装符合生物安全要求,并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日,复杂情况可能略有延长,请您耐心等待。
- 收到报告后,建议在专业顾问指导下解读,以更好地理解结果含义。
- 检测结果,特别是遗传相关信息,属于个人敏感信息,请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (13条,均分4.7)
顾问跟进积极,出报告也及时。但刚开始咨询时,不同客服对同一个问题的回复偶尔有细微出入,虽然不影响大局,但让我有点困惑。建议内部加强信息同步和培训,确保给用户的信息始终一致、精准。
机构回复
非常感谢您指出这个问题,这对我们至关重要。确保信息传递的准确一致是我们的生命线。我们已经将您的反馈转达给培训与质控部门,将立即强化内部协同与话术校准。抱歉给您带来困惑。
体检发现肿瘤标记物异常后做的这个检测,想先搞清楚状况。我是个怕麻烦的人,但整个过程出乎意料的顺畅。售后有个微信群,里面除了我,还有客服和一位技术支持老师。任何小问题在群里一问,很快就有回复,像‘切片样本质量行不行’、‘报告预计哪天出’这种,都不用打电话等。这种透明、高效的沟通方式太适合我这种上班族了。
机构回复
能为您提供便捷、透明的服务体验,我们感到十分高兴。微信服务群的模式正是为了打破沟通壁垒,让信息传递更直接、高效。感谢您对我们服务模式的认可,我们会持续优化,做得更好!
报告内容非常全面专业,但对于我这个外行来说,信息量太大了,感觉像看了一篇学术论文。虽然安排了电话解读,但有些问题还是需要反复消化。希望能有个更聚焦于‘我该怎么办’的行动指南部分,直接点明后续治疗或监测建议。环境和服务是五星级的。
机构回复
真诚感谢您的建议。我们已关注到部分用户对报告实践性的需求。下一步,我们将在保持报告专业性的基础上,强化“临床建议与行动指南”部分的提炼与突出,并支持更灵活的后续咨询,帮助您更好地将报告转化为行动。
第一次接触基因检测,好多术语。你们的公众号里有好多漫画科普文章,我看了好几篇才有点概念。咨询顾问也是,从最基础的概念开始讲,没嫌我小白。这种愿意做科普、降低认知门槛的态度,我觉得特别好,是真正为用户着想。
机构回复
很高兴我们的科普内容能对您有帮助!让复杂的基因知识变得易懂,帮助大家做出知情选择,是我们一直在努力的方向。感谢您的用心与认可!
流程挺便捷的,线上操作指引清晰。不过感觉价格还是偏高了些,如果能有一些针对经济困难家庭的优惠或分期政策就更人性化了。毕竟癌症治疗本身花费就大,检测能减轻点负担就好了。
机构回复
完全理解您对费用的关切。肿瘤基因检测因技术、探针、分析成本较高,定价确实不菲。我们一直在探索更多的支付支持方案,您的建议我们会认真考虑,努力让更多需要的患者受益。
我是肠癌患者,术后做检测想看看复发风险和后续方案。报告的专业深度让我吃惊,连MSI状态、TMB高低这些免疫治疗相关的指标都分析得很透彻。和解读医生沟通时,他结合我的病理报告,把‘高中可能性’、‘证据等级’这些术语都换成了我能理解的大白话,还给了清晰的后续行动建议,非常实用。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供与临床治疗紧密结合的解读,将复杂的分子数据转化为对患者个体化治疗有实际指导意义的建议。您的康复是我们共同的心愿,请遵照医嘱定期复查。
为了给妈妈的乳腺癌找靶向药方案做的,对比了好几家,这家包含PD-L1检测很全面。结果发现TMB高且PD-L1阳性,提示可能从免疫治疗中获益。现在治疗方向明确多了,感觉钱花在了刀刃上。
机构回复
感谢信任!肿瘤免疫治疗是重要方向,TMB和PD-L1的联合评估能提供更可靠的疗效预测指标。祝阿姨治疗有效!
等待时间比我预料的短,大概7天。报告内容很扎实,特别是关于耐药和预后相关的基因都分析到了,不只盯着靶向药。不过感觉价格确实不便宜,希望能有分期之类的支付方式,对普通家庭压力小一点。
机构回复
感谢您的肯定与建议。套餐设计时我们兼顾了用药指导和预后评估,力求全面。关于支付压力,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,感谢您的提醒。
结直肠癌术后患者。整个服务闭环很好,从检测到解读,甚至后续有新的相关药物上市或临床入组信息,还会通过公众号推送提醒我。感觉不是一次性的买卖,而有长期关注,这对患者来说很有价值。
机构回复
非常感谢您的认可。我们期望提供的不仅是一次检测服务,更是伴随患者康复旅程的长期信息支持。我们会审慎、合规地推送有价值的后续信息,做您可信赖的伙伴。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
家里有肿瘤家族史,我这次体检发现了个小肿瘤,咬牙做了这个套餐。说实话肉疼,但拿到报告后觉得值了。不仅明确了我的用药方向,还提示了一些遗传风险,让家里人也能提前警惕。这钱算是给健康投资了。
机构回复
感谢您分享如此深刻的体会。我们相信,一份全面的基因检测报告的价值远不止于当下,更能为整个家庭的健康管理提供长远指导。祝您和家人健康平安!
为了靶向用药参考做的检测,最怕个人信息和检测结果被滥用。他们用的是独立数据库,和公共网络物理隔离,客服解释得很清楚。而且申请报告解读时,需要我本人多次验证身份,虽然稍微有点麻烦,但都是为了安全,反而更让人信赖。
机构回复
安全与便捷有时需要权衡,感谢您的理解。我们采用的内外网隔离及多重身份验证体系,正是为了构筑最高等级的数据安全屏障,确保只有您本人能掌控核心数据。麻烦一点,安全十分。
我父亲肺癌晚期,想找靶向药机会。整个检测流程比我想的方便,病理科直接切白片寄过去就行,不用我们家属再跑腿去借切片。在线就能看报告进度,到哪一步了清清楚楚,省心不少。报告出来后还有电话解读,虽然专业名词多,但老师讲得很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化样本流转流程,让患者家属少奔波。线上进度跟踪和专业的报告解读是我们的标准服务,希望能为您的治疗决策提供清晰、有力的支持。
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