南京肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案,希望获得全面基因信息的您。
- 治疗后希望评估疗效,或监测复发风险,进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
- 有明确的癌症家族史,希望了解自身遗传风险,为健康规划提供依据的您。
- 已尝试过常规检测但结果不明确,希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
- 在南京就医,被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
- 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态,评估PARP抑制剂潜在获益的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说,它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合,这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时,它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标,以及同源重组修复缺陷(HRD)状态,这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药(如PARP抑制剂)的潜在效果。此外,检测也会分析胚系(遗传自父母)的突变,这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是,检测主要在已知的基因编码区进行,对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物,有多种选择:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本,通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤,无需额外操作。如果您的组织标本保存在南京的医院病理科,通常可由机构协调取样;部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的,核心是确保组织样本合格可用。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序(NGS)技术,具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准,以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而,任何技术都有其适用范围,阴性结果不代表绝对排除所有风险,它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异,或存在高度怀疑但未检出的情况,专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,目前不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格,这是检测成功的基础。
- 检测前请确认样本类型,不同样本(如新鲜组织与石蜡切片)的预处理要求不同。
- 整个检测周期约为15个工作日,从实验室收到合格样本开始计算。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以便准确理解其与您健康状况的关联。
- 若选择邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测结果包含个人信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测主要用于提供参考信息,不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
用户评价 (13条,均分4.6)
检测是准确的,后续服务也不错。但最初的产品介绍页面有点‘复杂’,各种技术参数看得眼花,对于心急如焚的家属来说,更想一眼看到‘这检测能帮我解决什么问题’。希望官网介绍能更从患者角度出发。
机构回复
非常感谢您的直观感受反馈,这非常宝贵!我们已启动官网患者端体验的改版工作,力求信息呈现更清晰、更贴合患者及家属的实际需求和阅读习惯。
作为患者家属,时间精力都有限。这次检测最让我满意的是“一次性告知”做得好。需要准备什么材料、注意事项、预计时间线,在开始时就给了一个完整的清单,中间没有反复来要东西,让我们能集中精力照顾病人。
机构回复
“一次性告知”清晰明确,是我们对服务流程的基本要求。能为您在忙碌中节省精力,我们感到非常欣慰。有任何需要请随时联系我们。
作为肺癌晚期患者的家属,决定做检测时最纠结的就是价格,毕竟后续治疗费用还很高。你们客服很耐心,解释了为什么这个检测需要这个费用,包括分析团队的投入。最后狠心做了,报告很详细,医生根据结果调整了方案,目前病情稳定。虽然贵,但感觉是必要的投资。
机构回复
感谢您的信任和理解。我们深知重疾家庭的经济压力,因此在保证检测与分析质量绝对可靠的前提下,会持续优化流程控制成本。您对检测价值的肯定是我们的动力,祝愿患者能持续稳定!
我是主治医生推荐来做的,用于术后辅助治疗决策。报告速度比想象中快,10个工作日。报告里针对一个罕见突变给出了非常具体的用药提示和注意事项,甚至提到了剂量调整的可能性,非常贴近临床,医生直接采纳了。
机构回复
针对罕见突变提供个性化、可操作的解读是我们的重点也是难点。您的案例说明我们的努力是有价值的。感谢医生和您的信任。
因体检异常恐慌而来。从进门开始,环境就给人一种冷静、科学的感觉,背景音乐舒缓,工作人员步履从容,让我焦虑的情绪平复不少。解读报告的医生没有用一堆术语砸晕我,而是用比喻帮我理解,比如把某个基因比作“刹车失灵”,一下就懂了。这种专业又贴心的氛围很难得。
机构回复
感谢您对我们环境与沟通方式的认可。我们坚信,医学检测不仅是技术的交付,更是服务的传递与情绪的安抚。能用通俗易懂的方式让您理解复杂的专业信息,是我们医生的重要职责。祝您一切安好!
结果出来挺准,跟临床情况对得上。速度也算正常范围内,15天。就是报告形式可以更友好点,现在是一份很长的PDF,想快速找到自己最关心的用药部分得翻半天。如果能有个内容摘要或者导航目录就完美了。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们已注意到长报告阅读的便利性问题,开发团队正在设计交互式电子报告,支持关键词搜索和章节快速跳转,希望能尽快上线为您带来更好的体验。
作为胃癌家属,最怕流程复杂添乱。这次体验不错,从咨询、签知情同意书(电子签名就行),到查看报告,全在一个小程序里完成,不用下载一堆APP。报告解读预约也很方便,直接在小程序里选时间。数字体验做的很好。
机构回复
很高兴我们的一站式数字化平台能为您带来便利。我们始终致力于通过技术简化流程,让您能更专注于家人的病情和治疗。
我爱人是结直肠癌,术后做的检测。报告里不光有靶向药,连免疫治疗的效果预测(MSI、TMB)都分析得很清楚。最让我觉得专业的是,报告把证据等级分得很细,告诉我们哪些药是基于大型临床试验的,哪些是个案报道,这样和主治医生讨论时更有依据了,不会盲目选择。
机构回复
谢谢您的细致反馈。我们坚持将临床证据等级清晰标注,就是为了帮助患者和医生做出更理性、精准的治疗决策。很高兴我们的报告设计能切实帮到您。祝您爱人康复顺利!
为二次手术前做决策做的检测。最关心的是准确性,因为要依据这个决定手术范围。报告出来后,主治医生看了说数据和临床表型很吻合,可信度高。从送样到拿到电子报告用了13天,速度可以接受。这份报告给了我和医生很大的信心。
机构回复
感谢您对我们检测准确性的认可。我们采用严格的质控流程和双人复核机制,确保每一份报告数据可靠,为临床决策提供坚实依据。祝您后续治疗顺利。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
作为胃癌家属,带妈妈做这个检测是为了术后复发监控。取样的胃镜活检是常规复查时一起做的,没有额外折腾一次。医生技术娴熟,妈妈之前做过胃镜有心理阴影,但这次医生动作特别轻柔,还一直和她聊天分散注意力,做完后妈妈说比上次感觉好多了。就是等待病理切片确认是否合格再送检,多花了几天时间,有点心焦。
机构回复
感谢您的分享。我们非常理解家属等待时的焦急心情。将取样与常规复查结合是为了减少患者的不便与痛苦。我们会持续优化流程,缩短样本前处理时间。很高兴本次取样体验有所改善,我们会努力让服务更贴心。
检测的保密性让我很放心,每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右,中间虽然客服有告知进度延迟,但等待过程对于家属来说还是很焦虑,希望能进一步优化流程,缩短报告周期,尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量,部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能,并会优化进度告知机制,感谢您的理解与督促。
我爸肺癌术后复查做的,当时担心信息泄露给保险公司或单位。客服专门打电话解释了数据脱敏和防火墙措施,报告也只发到我们指定的邮箱和医生手里。现在我爸用药调整了,情况稳定,我们也安心。
机构回复
很高兴检测报告对伯父的治疗起到了帮助。请您放心,我们对所有客户数据(包括临床信息和基因数据)均执行最高级别的安全标准,并承诺不会主动与任何第三方机构(包括保险)共享信息。
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