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南京江宁万核亲子鉴定中心
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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

南京肿瘤全外显子测序(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

27400元

适用人群

一次性深度检测肿瘤基因信息,为后续治疗选择和家族健康规划提供关键参考。

谁需要做这个检测?

  • 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案,希望获得全面基因信息的您。
  • 治疗后希望评估疗效,或监测复发风险,进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
  • 有明确的癌症家族史,希望了解自身遗传风险,为健康规划提供依据的您。
  • 已尝试过常规检测但结果不明确,希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
  • 在南京就医,被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
  • 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态,评估PARP抑制剂潜在获益的您。

这个检测能查出什么?

这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说,它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合,这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时,它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标,以及同源重组修复缺陷(HRD)状态,这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药(如PARP抑制剂)的潜在效果。此外,检测也会分析胚系(遗传自父母)的突变,这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是,检测主要在已知的基因编码区进行,对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。

检测过程麻烦吗?

检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物,有多种选择:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本,通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤,无需额外操作。如果您的组织标本保存在南京的医院病理科,通常可由机构协调取样;部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的,核心是确保组织样本合格可用。

结果准确吗?安全吗?

检测采用新一代测序(NGS)技术,具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准,以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而,任何技术都有其适用范围,阴性结果不代表绝对排除所有风险,它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异,或存在高度怀疑但未检出的情况,专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个检测是不是就是看看有没有遗传给下一代的风险?
这不完全是。该检测的核心是分析肿瘤组织中的体细胞突变(后天获得),用于评估肿瘤本身的特点。虽然也包含对少数胚系(可遗传)突变的提示,但它的主要目的并非全面的遗传风险评估,若有此方面深度需求,建议考虑专门的遗传性肿瘤基因检测。
报告怎么给到我?是电子版还是纸质的?
我们会提供完整的纸质版报告和电子版报告。纸质报告会邮寄给您或您指定的地址,电子版报告(如PDF)可以通过安全的在线方式发送给您,方便您随时查阅和分享给医生。
如果我交了钱,最后因为样本问题做不出来,钱能退吗?
这取决于具体的服务协议。通常,如果因为样本质量不合格(如组织量不足、降解严重等)导致检测无法进行,机构可能会退还部分或全部费用,但可能会扣除已发生的样本处理等成本。在检测前,请务必与顾问详细确认合同中的退款条款,明确责任界定,以保障您的权益。
这个检测和医院病理科做的免疫组化有什么区别?
这是两种不同层面的检测。免疫组化主要在蛋白质水平检测少数几个特定标志物(如HER2、PD-L1)。而本检测是在DNA水平,一次性对数万个基因进行“全景扫描”,信息量更大、更底层,能发现免疫组化无法检测到的基因突变、融合、TMB等,指导更多种类的靶向和免疫药物。
如果我对报告有疑问,可以找谁解读?
您拿到报告后,我们提供专业的报告解读服务。您可以通过预约,由我们的遗传咨询师或相关专业人员为您解答报告中的专业术语和数据含义。

注意事项

  • 检测为自费项目,费用为27400元,目前不支持医保报销。
  • 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格,这是检测成功的基础。
  • 检测前请确认样本类型,不同样本(如新鲜组织与石蜡切片)的预处理要求不同。
  • 整个检测周期约为15个工作日,从实验室收到合格样本开始计算。
  • 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以便准确理解其与您健康状况的关联。
  • 若选择邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并尽快寄出以保证样本质量。
  • 检测结果包含个人信息,请注意妥善保管报告。
  • 此检测主要用于提供参考信息,不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。

用户评价 (13条,均分4.6)

谢** 已验证 家族史筛查

检测是准确的,后续服务也不错。但最初的产品介绍页面有点‘复杂’,各种技术参数看得眼花,对于心急如焚的家属来说,更想一眼看到‘这检测能帮我解决什么问题’。希望官网介绍能更从患者角度出发。

机构回复

非常感谢您的直观感受反馈,这非常宝贵!我们已启动官网患者端体验的改版工作,力求信息呈现更清晰、更贴合患者及家属的实际需求和阅读习惯。

2026-03-253人觉得有用
毛** 已验证 二次手术前

作为患者家属,时间精力都有限。这次检测最让我满意的是“一次性告知”做得好。需要准备什么材料、注意事项、预计时间线,在开始时就给了一个完整的清单,中间没有反复来要东西,让我们能集中精力照顾病人。

机构回复

“一次性告知”清晰明确,是我们对服务流程的基本要求。能为您在忙碌中节省精力,我们感到非常欣慰。有任何需要请随时联系我们。

2026-03-2238人觉得有用
白** 已验证 结直肠癌

作为肺癌晚期患者的家属,决定做检测时最纠结的就是价格,毕竟后续治疗费用还很高。你们客服很耐心,解释了为什么这个检测需要这个费用,包括分析团队的投入。最后狠心做了,报告很详细,医生根据结果调整了方案,目前病情稳定。虽然贵,但感觉是必要的投资。

机构回复

感谢您的信任和理解。我们深知重疾家庭的经济压力,因此在保证检测与分析质量绝对可靠的前提下,会持续优化流程控制成本。您对检测价值的肯定是我们的动力,祝愿患者能持续稳定!

2026-03-2067人觉得有用
钟** 已验证 甲状腺结节

我是主治医生推荐来做的,用于术后辅助治疗决策。报告速度比想象中快,10个工作日。报告里针对一个罕见突变给出了非常具体的用药提示和注意事项,甚至提到了剂量调整的可能性,非常贴近临床,医生直接采纳了。

机构回复

针对罕见突变提供个性化、可操作的解读是我们的重点也是难点。您的案例说明我们的努力是有价值的。感谢医生和您的信任。

2026-02-2857人觉得有用
侯** 已验证 肺癌家属

因体检异常恐慌而来。从进门开始,环境就给人一种冷静、科学的感觉,背景音乐舒缓,工作人员步履从容,让我焦虑的情绪平复不少。解读报告的医生没有用一堆术语砸晕我,而是用比喻帮我理解,比如把某个基因比作“刹车失灵”,一下就懂了。这种专业又贴心的氛围很难得。

机构回复

感谢您对我们环境与沟通方式的认可。我们坚信,医学检测不仅是技术的交付,更是服务的传递与情绪的安抚。能用通俗易懂的方式让您理解复杂的专业信息,是我们医生的重要职责。祝您一切安好!

2026-03-078人觉得有用
赵** 已验证 乳腺癌术后

结果出来挺准,跟临床情况对得上。速度也算正常范围内,15天。就是报告形式可以更友好点,现在是一份很长的PDF,想快速找到自己最关心的用药部分得翻半天。如果能有个内容摘要或者导航目录就完美了。

机构回复

感谢您的宝贵意见。我们已注意到长报告阅读的便利性问题,开发团队正在设计交互式电子报告,支持关键词搜索和章节快速跳转,希望能尽快上线为您带来更好的体验。

2026-03-1434人觉得有用
尹** 已验证 化疗前检测

作为胃癌家属,最怕流程复杂添乱。这次体验不错,从咨询、签知情同意书(电子签名就行),到查看报告,全在一个小程序里完成,不用下载一堆APP。报告解读预约也很方便,直接在小程序里选时间。数字体验做的很好。

机构回复

很高兴我们的一站式数字化平台能为您带来便利。我们始终致力于通过技术简化流程,让您能更专注于家人的病情和治疗。

2025-11-0611人觉得有用
康** 已验证 主治医生推荐

我爱人是结直肠癌,术后做的检测。报告里不光有靶向药,连免疫治疗的效果预测(MSI、TMB)都分析得很清楚。最让我觉得专业的是,报告把证据等级分得很细,告诉我们哪些药是基于大型临床试验的,哪些是个案报道,这样和主治医生讨论时更有依据了,不会盲目选择。

机构回复

谢谢您的细致反馈。我们坚持将临床证据等级清晰标注,就是为了帮助患者和医生做出更理性、精准的治疗决策。很高兴我们的报告设计能切实帮到您。祝您爱人康复顺利!

2024-10-0442人觉得有用
康** 已验证 肠癌患者

为二次手术前做决策做的检测。最关心的是准确性,因为要依据这个决定手术范围。报告出来后,主治医生看了说数据和临床表型很吻合,可信度高。从送样到拿到电子报告用了13天,速度可以接受。这份报告给了我和医生很大的信心。

机构回复

感谢您对我们检测准确性的认可。我们采用严格的质控流程和双人复核机制,确保每一份报告数据可靠,为临床决策提供坚实依据。祝您后续治疗顺利。

2025-01-2036人觉得有用
丁** 已验证 淋巴瘤患者

(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。

机构回复

您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!

2026-03-1328人觉得有用
尹** 已验证 肝癌家属

作为胃癌家属,带妈妈做这个检测是为了术后复发监控。取样的胃镜活检是常规复查时一起做的,没有额外折腾一次。医生技术娴熟,妈妈之前做过胃镜有心理阴影,但这次医生动作特别轻柔,还一直和她聊天分散注意力,做完后妈妈说比上次感觉好多了。就是等待病理切片确认是否合格再送检,多花了几天时间,有点心焦。

机构回复

感谢您的分享。我们非常理解家属等待时的焦急心情。将取样与常规复查结合是为了减少患者的不便与痛苦。我们会持续优化流程,缩短样本前处理时间。很高兴本次取样体验有所改善,我们会努力让服务更贴心。

2025-08-2843人觉得有用
邹** 已验证 甲状腺结节

检测的保密性让我很放心,每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右,中间虽然客服有告知进度延迟,但等待过程对于家属来说还是很焦虑,希望能进一步优化流程,缩短报告周期,尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。

机构回复

非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量,部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能,并会优化进度告知机制,感谢您的理解与督促。

2026-02-0867人觉得有用
胡** 已验证 胃癌家属

我爸肺癌术后复查做的,当时担心信息泄露给保险公司或单位。客服专门打电话解释了数据脱敏和防火墙措施,报告也只发到我们指定的邮箱和医生手里。现在我爸用药调整了,情况稳定,我们也安心。

机构回复

很高兴检测报告对伯父的治疗起到了帮助。请您放心,我们对所有客户数据(包括临床信息和基因数据)均执行最高级别的安全标准,并承诺不会主动与任何第三方机构(包括保险)共享信息。

2025-08-0141人觉得有用

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